Hereditaire diffuse maagkanker

Definitie

Erfelijke diffuse maagkanker is een zeldzame epitheliale tumor van de maag die gekarakteriseerd wordt door de ontwikkeling van diffuse (zegelringcel) maagkanker op jonge leeftijd, geassocieerd met heterozygote kiembaanmutaties in de genen CDH1, MAP3K6 en CTNNA1. Tijdens de vroege stadia manifesteert de tumor zich met niet-specifieke en vage symptomen, en in latere stadia kan het misselijkheid en braken, dysfagie, verlies van eetlust, abdominale masse of gewichtsverlies veroorzaken. Vrouwen vertonen ook een verhoogd risico op lobulaire borstkanker.