Methylmalonacidemie met homocystinurie
ORPHA:26· ICD-10 E71.1· Methylmalonic acidemia with homocystinuria
Definitie
Een zeldzame, aangeboren afwijking van het vitamine B12 (cobalamine)-metabolisme, gekarakteriseerd door megaloblastische anemie, lethargie, groeifalen, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, en insulten. Er zijn vier complementatieklassen van cobalaminedefecten (cblC, cblD, cblF en cblJ) die verantwoordelijk zijn voor methylmalonacidurie - homocystinurie (methylmalonacidurie - homocystinurie cblC, cblD cblF en cblJ).
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages