Acidemia metilmalónica com homocistinúria
ORPHA:26· ICD-10 E71.1· Methylmalonic acidemia with homocystinuria
Definição
Anomalia rara congénita do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) caracterizada por anemia megaloblástica, letargia, atraso nas aquisições, perturbação do desenvolvimento e intelectual, convulsões. Existem quatro classes de complementação de defeitos da cobalamina (cblC, cblD cblF e cblJ) responsáveis pela acidemia metilmalónica - homocistinúria (acidemia metilmalónica - homocistinúria cblC, cblD cblF e cblJ).
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Idade de início
- All ages