Acidemia metilmalónica con homocistinuria
ORPHA:26· ICD-10 E71.1· Methylmalonic acidemia with homocystinuria
Definición
Es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargo, retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, y convulsiones. Existen 4 grupos de complementación por defectos de la cobalamina (cblC, cblD, cblF y cblJ), asociados a la acidemia metilmalónica - homocistinuria (acidemia metilmalónica con homocistinuria cblC, cblD, cblF y cblJ).
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- All ages