Acidemia metilmalonica con omocistinuria
ORPHA:26· ICD-10 E71.1· Methylmalonic acidemia with homocystinuria
Definizione
L'acidemia metilmalonica con omocistinuria è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (cobalamina), con anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo e convulsioni. Sono noti 4 gruppi di complementazione per i difetti della cobalamina (cblC, cblD, cblF e cblJ), responsabili dell'acidemia metilmalonica - omocistinuria (acidemia metilmalonica - omocistinuria cblC, D, F e J).
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Età di esordio
- All ages