Methylmalonazidämie mit Homocystinurie
ORPHA:26· ICD-10 E71.1· Methylmalonic acidemia with homocystinuria
Definition
Methylmalonazidämie mit Homozystinurie ist ein angeborener Fehler im Vitamin-B12- (Cobalamin-)Stoffwechsel und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung und Krampfanfälle. Es gibt vier Komplementierungsklassen von Cobalaminstörungen (cblC, cblD, cblF und cb1J), die für die Methylmalonazidämie - Homozystinurie verantwortlich sind (Methylmalon-Azidämie - Homozystinurie cblC, cblD cblF und cblJ; siehe jeweils dort).
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- All ages