Spastische ataxie - corneadystrofie-syndroom
ORPHA:2572· ICD-10 G11.8· Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome
Definitie
Spastische ataxie - corneadystrofie-syndroom is een zeldzame, erfelijke ataxie die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van spastische ataxie geassocieerd met bilateraal congenitaal cataract, maculaire corneadystrofie (stromaal met afzetting van mucoïd materiaal) en niet-axiale myopie. Patiënten vertonen een normale intellectuele ontwikkeling. Sinds 1986 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood