Sindrome da atassia spastica e distrofia della cornea
ORPHA:2572· ICD-10 G11.8· Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome
Definizione
La sindrome che associa l'atassia spastica e la distrofia della cornea è un'atassia ereditaria rara, caratterizzata da atassia spastica associata a cataratta congenita bilaterale, distrofia corneale maculare (con depositi di materiale mucoso nello stroma) e miopia non-assiale. Lo sviluppo intellettivo è normale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1986.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood