Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne

Définition

Ataxie héréditaire rare caractérisée par la présence d'une ataxie spastique en association avec une cataracte congénitale bilatérale, une dystrophie cornéenne maculaire (stromal avec dépôt de matière mucoïde) et une myopie non axiale. Les patients présentent un développement intellectuel normal. Il n'y a pas eu d'autres descriptions de cas dans la littérature depuis 1986.