Spastische Ataxie-Hornhautdystrophie-Syndrom
ORPHA:2572· ICD-10 G11.8· Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome
Definition
Eine seltene hereditäre Form der Ataxie, die durch spastische Ataxie in Verbindung mit beidseitiger angeborener Katarakt, makulärer Hornhautdystrophie (stromal mit Ablagerung von schleimigem Material) und nicht-axialer Myopie gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine normale geistige Entwicklung auf. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood