Síndrome de ataxia espástica-distrofia corneal
ORPHA:2572· ICD-10 G11.8· Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome
Definición
El síndrome de ataxia espástica - distrofia corneal es un trastorno de ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por la presencia de ataxia espástica en asociación con cataratas congénitas bilaterales, distrofia macular corneal (estromal con acúmulo de material mucoide) y miopía no axial. Los afectados presentan un desarrollo intelectual normal. Desde 1986 no se han descrito más casos en la literatura.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood