Piramidale molaren - abnormale bovenlip-syndroom
ORPHA:2561· ICD-10 K00.2· Pyramidal molars-abnormal upper lip syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door een variabele combinatie van anomalieen van gebit, huid, ogen en botten, waaronder molaren met piramidevormige en gefuseerde wortels, taurodontie, abnormale bovenlip zonder cupidoboog en met een verdikt en breed filtrum, juveniel glaucoom, syndactylie, en clinodactylie. Sinds 1973 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood