Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom
ORPHA:2561· ICD-10 K00.2· Pyramidal molars-abnormal upper lip syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine variable Kombination von Zahn-, Haut-, Augen- und Knochenanomalien gekennzeichnet ist, darunter pyramidale und fusionierte Molarenwurzeln, Taurodontismus, eine abnorme Oberlippe ohne Amorbogen und ein verdicktes und breites Philtrum, ein juveniles Glaukom, Syndaktylie und Klinodaktylie. Seit 1973 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood