Syndrome de molaires pyramidales-lèvre supérieure anormale
ORPHA:2561· ICD-10 K00.2· Pyramidal molars-abnormal upper lip syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples / syndrome dysmorphique rare caractérisé par l'association inconstante d'anomalies dentaires, cutanées, oculaires et osseuses, dont des molaires aux racines pyramidales et fusionnées, un taurodontisme, une lèvre supérieure anormale sans arc de Cupidon et un philtrum large et épais, un glaucome juvénile, une syndactylie et une clinodactylie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1973.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood