Geïsoleerde cytochroom C-oxidasedeficiëntie

Definitie

Een zeldzame mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis, gekarakteriseerd door een zeer variabel klinisch fenotype, met onder meer een goedaardig infantiel mitochondriaal type dat vooral skeletspier aantast, een letale infantiele mitochondriale myopathie gelinkt aan ernstige metabole acidose en mitochondriale disfunctie in skeletspier en vaak ook in het hart, syndroom van Leigh dat ernstige, vroeg optredende, progressieve, en fatale encefalopathie veroorzaakt, en Frans-Canadees type van syndroom van Leigh dat vooral skeletspier aantast, maar ook hersenen en lever.