Deficit isolato della citocromo C ossidasi

Definizione

Si tratta di un difetto raro della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzato da un fenotipo clinico molto variabile, che comprende una forma mitocondriale infantile benigna, che colpisce per lo più i muscoli scheletrici, una miopatia mitocondriale infantile letale, legata a una grave acidosi metabolica e a una disfunzione mitocondriale nei muscoli scheletrici e spesso anche nel cuore, la sindrome di Leigh, che causa un'encefalopatia grave ad esordio precoce, progressiva e letale, e la sindrome di Leigh tipo franco-canadese, che colpisce soprattutto i muscoli scheletrici, ma anche il cervello e il fegato.