Deficiencia aislada de citocromo C oxidasa

Definición

Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo clínico altamente variable que incluye: un tipo mitocondrial benigno del lactante que afecta principalmente al músculo esquelético una miopatía mitocondrial letal del lactante vinculada a acidosis metabólica grave y una disfunción mitocondrial del músculo esquelético y a menudo también del corazón, el síndrome de Leigh, que provoca una encefalopatía grave, de aparición temprana, progresiva y mortal, y el síndrome de Leigh de tipo franco-canadiense, que afecta mayoritariamente al músculo esquelético, pero también al cerebro y al hígado.