Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter

Definition

Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist. Dazu gehören ein benigner infantiler mitochondrialer Typ, der hauptsächlich die Skelettmuskulatur betrifft, eine letale infantile mitochondriale Myopathie, die mit einer schweren metabolischen Azidose und einer mitochondrialen Dysfunktion in der Skelettmuskulatur und häufig auch im Herzen einhergeht, das Leigh-Syndrom, das eine schwere, früh einsetzende, fortschreitende und tödlich verlaufende Enzephalopathie verursacht, und das Leigh-Syndrom vom frankokanadischen Typ, das hauptsächlich die Skelettmuskulatur, aber auch das Gehirn und die Leber befällt.