Geïsoleerde microftalmie - anoftalmie - coloboom
ORPHA:2542· Isolated microphthalmia-anophthalmia-coloboma
Definitie
Een niet-syndromale groep van structurele ontwikkelingsdefecten van oog, gekarakteriseerd door de variabele combinatie van microftalmie, oculair coloboom, en anoftalmie, ofwel unilateraal ofwel bilateraal, zonder andere geassocieerde oogaandoeningen in het aangetaste/contralaterale oog en zonder systemische anomalieën.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal