Microftalmia-anoftalmia-coloboma aislados
ORPHA:2542· Isolated microphthalmia-anophthalmia-coloboma
Definición
Es un grupo no sindrómico de defectos estructurales del desarrollo del ojo caracterizado por la combinación variable de microftalmia, coloboma ocular y anoftalmia, ya sea uni-o bilateralmente, sin otras afecciones oculares asociadas en el ojo afectado/ contralateral y sin anomalías sistémicas.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal