Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isoliert
ORPHA:2542· Isolated microphthalmia-anophthalmia-coloboma
Definition
Eine nicht-syndromale Gruppe struktureller Entwicklungsdefekte des Auges, die durch die variable Kombination von Mikrophthalmus, okulärem Kolobom und Anophthalmus gekennzeichnet sind, entweder einseitig oder beidseitig, ohne andere assoziierte okuläre Erkrankungen am betroffenen/kontralateralen Auge und ohne systemische Anomalien.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal