Microftalmia-anoftalmia-coloboma isoltati
ORPHA:2542· Isolated microphthalmia-anophthalmia-coloboma
Definizione
Si tratta di un gruppo non sindromico di difetti dello sviluppo dell'occhio, variabilmente caratterizzato da microftalmia, coloboma oculare e anoftalmia mono- o bilaterale. I pazienti non presentano altre malattie oculari (né nell'occhio affetto, né nell'altro occhio), né anomalie sistemiche.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal