Microphtalmie-anophtalmie-colobome isolée
ORPHA:2542· Isolated microphthalmia-anophthalmia-coloboma
Définition
Groupe non syndromique d'anomalies du développement structurel de l'oeil caractérisé par une combinaison inconstante d'une microphtalmie, d'un colobome oculaire et d'une anophtalmie, unilatérale ou bilatérale, en l'absence de toute association avec d'autres anomalies oculaires de l'oeil affecté/controlatéral, et en l'absence d'anomalies systémiques.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal