Gepigmenteerde paraveneuze retinochoroïdale atrofie
ORPHA:251295· ICD-10 H35.5· Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
Definitie
Gepigmenteerde paraveneuze retinochoroïdale atrofie (PPRCA) is een zeldzame, doorgaans bilaterale en symmetrische retinale ziekte die gekarakteriseerd wordt door niet-progressieve of traag progressieve chorioretinale atrofie, peripapillaire pigmentveranderingen en accumulatie van ''botcel''-pigmentatie langs de aders van de retina, en die meestal asymptomatisch is of zich manifesteert met mild troebel zicht.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- All ages