Paternale uniparentale disomie van chromosoom 1-syndroom
ORPHA:251004· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome 1 syndrome
Definitie
Paternale uniparentale disomie van chromosoom 1 is een uniparentale disomie van paternale oorsprong die waarschijnlijk geen fenotypische expressie vertoont, behalve in gevallen van homozygositeit voor een recessieve ziektemutatie waarvan enkel de vader een drager is.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal