Disomia uniparentale paterna del cromosoma 1
ORPHA:251004· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome 1 syndrome
Definizione
La disomia uniparentale paterna del cromosoma 1 è una disomia uniparentale di origine paterna che non ha effetti significativi sul fenotipo, ad eccezione dei casi di omozigosi per una mutazione recessiva correlata ad una malattia, di cui solo il padre è portatore.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal