Syndrome de disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 1
ORPHA:251004· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome 1 syndrome
Définition
Disomie uniparentale d'origine paternelle, qui n'a probablement pas d'expression phénotypique, sauf en cas d'homozygotie pour une mutation récessive dont le père est le porteur.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Not applicable, Unknown
- Âge de début
- Infancy, Neonatal