Síndrome de disomía uniparental paterna del cromosoma 1
ORPHA:251004· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome 1 syndrome
Definición
La disomía uniparental paterna del cromosoma 1 es una disomía uniparental de origen paterno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermedades recesivas de las que sólo el padre es portador y en el que esta disomía implicaría que la mutación estuviese en homocigosis.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal