Uniparentale Disomie 1, paternale
ORPHA:251004· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome 1 syndrome
Definition
Paternale uniparentale Disomie von Chromosom 1 ist eine uniparentale Disomie väterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat (außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur der Vater Träger ist).
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Not applicable, Unknown
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal