Fibreuze dysplasie van bot

Definitie

Een zeldzame, goedaardige, primaire botdysplasie gekarakteriseerd door progressieve vervanging van normaal bot en beenmerg met fibreus bindweefsel in één (monostotisch) of meerdere (polyostotisch) botten. Klinische manifestaties zijn afhankelijk van de anatomische locatie van de vervanging en omvatten mogelijk botpijn, misvormingen, pathologische fracturen, en deficiëntie van hersenzenuwen.