Bovenste ledemaatdefect - oog- en oorafwijkingen-syndroom
ORPHA:2489· ICD-10 Q87.8· Upper limb defect-eye and ear abnormalities syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door defecten van bovenste ledematen (hypoplastische duim met hypoplasie van metacarpaal bot en falangen en vertraagde botmaturatie), ontwikkelingsachterstand, centraal gehoorverlies, unilateraal weinig ontwikkelde antihelix, bilateraal coloboom van vaatvlies, en groeiretardatie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal