Syndrom der Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen mit Augen- und Ohranomalien
ORPHA:2489· ICD-10 Q87.8· Upper limb defect-eye and ear abnormalities syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Defekte der oberen Gliedmaßen (hypoplastischer Daumen mit Hypoplasie des Mittelhandknochens und der Fingerglieder und verzögerte Knochenreifung), Entwicklungsverzögerung, zentralen Hörverlust, einseitige schlecht entwickelte Antihelix, bilaterales Aderhautkolobom und Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal