Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille
ORPHA:2489· ICD-10 Q87.8· Upper limb defect-eye and ear abnormalities syndrome
Définition
Le syndrome d'anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille associe une anomalie du membre supérieur (pouce hypoplasique avec hypoplasie du métacarpien et des phalanges et un retard de maturation osseuse), un retard de développement, une surdité d'origine centrale, un antihélix peu développé, un colobome rétinien bilatéral et un retard de croissance.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Infancy, Neonatal