Síndrome de defeito nos membros superiores-anomalias nos olhos e ouvidos
ORPHA:2489· ICD-10 Q87.8· Upper limb defect-eye and ear abnormalities syndrome
Definição
Uma síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por defeitos nos membros superiores (polegar hipoplásico com hipoplasia dos metacarpos e falanges e atraso na maturação óssea), atraso no desenvolvimento, perda auditiva neurosensorial, anti-hélice mal desenvolvida unilateralmente, coloboma coroide bilateral e atraso de crescimento.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Idade de início
- Infancy, Neonatal