Síndrome de defecto de las extremidades superiores-anomalías en ojos y orejas
ORPHA:2489· ICD-10 Q87.8· Upper limb defect-eye and ear abnormalities syndrome
Definición
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuentes caracterizado por defectos de las extremidades superiores (pulgar hipoplásico con hipoplasia del hueso metacarpiano y de las falanges, así como retraso de la maduración ósea), retraso del desarrollo, hipoacusia central, antihélix unilateral infradesarrollado, coloboma coroideo bilateral y retraso del crecimiento.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal