Geïsoleerde megalencefalie

Definitie

Een zeldzame malformatie van centraal zenuwstelsel, gekarakteriseerd door abnormaal grote hersenen, vergezeld van een abnormale hoofdomtrek die duidelijk is bij de geboorte of zich gedurende het eerste levensjaar ontwikkelt. De aandoening kan unilateraal of bilateraal zijn, en treft vaker mannen dan vrouwen. Er is geen typisch patroon van symptomen, maar mentale retardatie, insulten, en andere neurologische afwijkingen werden gerapporteerd.