Megalenzephalie, isolierte
ORPHA:2477· ICD-10 Q04.5· Isolated megalencephaly
Definition
Eine seltene Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch ein abnorm großes Gehirn gekennzeichnet ist und mit abnormen Kopfumfangsmessungen einhergeht, die bei der Geburt oder in den ersten Lebensjahren auftreten. Die Erkrankung kann ein- oder beidseitig sein und betrifft Männer häufiger als Frauen. Es gibt kein typisches Muster von Symptomen, aber es wurde über Intelligenzminderung, Krampfanfälle und andere neurologische Anomalien berichtet.
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal