Megalencefalia
ORPHA:2477· ICD-10 Q04.5· Isolated megalencephaly
Definizione
Si tratta di una malformazione rara del sistema nervoso centrale, caratterizzata da un volume eccessivo del cervello, associato ad una circonferenza cranica anomala, che può essere congenita oppure manifestarsi nei primi anni di vita. La malformazione può essere mono- o bilaterale e colpisce maggiormente i maschi. Non si associa ad un quadro clinico caratteristico, ma sono stati descritti pazienti con ritardo mentale, crisi epilettiche e altre anomalie neurologiche.
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal