Mégalencéphalie isolée
ORPHA:2477· ICD-10 Q04.5· Isolated megalencephaly
Définition
Malformation rare du système nerveux central, caractérisée par un volume excessif du cerveau et un périmètre crânien supérieur à la normale, visible à la naissance ou se développant au cours des premières années de vie. La maladie peut être unilatérale ou bilatérale et touche plus souvent les hommes que les femmes. Il n'existe pas de tableau clinique typique, mais une déficience intellectuelle, des crises convulsives et d'autres anomalies neurologiques ont été rapportées.
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal