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Megalencefalia aislada

ORPHA:2477· ICD-10 Q04.5· Isolated megalencephaly

Definición

Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por un agrandamiento cerebral anómalo acompañado de una medida del perímetro cefálico elevada, evidente al nacimiento o que se desarrolla durante los primeros años de vida. La afección puede ser unil- o bilateral, afectando a los hombres con mayor frecuencia que a las mujeres. No existe un patrón de síntomas típico, aunque se ha descrito discapacidad intelectual, crisis epilépticas y otras anomalías neurológicas.

Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Antenatal, Neonatal