Megalencefalia aislada
ORPHA:2477· ICD-10 Q04.5· Isolated megalencephaly
Definición
Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por un agrandamiento cerebral anómalo acompañado de una medida del perímetro cefálico elevada, evidente al nacimiento o que se desarrolla durante los primeros años de vida. La afección puede ser unil- o bilateral, afectando a los hombres con mayor frecuencia que a las mujeres. No existe un patrón de síntomas típico, aunque se ha descrito discapacidad intelectual, crisis epilépticas y otras anomalías neurológicas.
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal