Multipele endocriene neoplasie type 2A

Definitie

Een vorm van multipele endocriene neoplasie type 2 (MEN2)-syndroom, gekenmerkt door medullair carcinoom van schildklier, in associatie met feochromocytoom (één of beide bijnieren kunnen aangetast zijn) en/of primaire hyperparathyreoïdie (veroorzaakt door adenoom van bijschildklier). De aandoening treedt doorgaans later op dan MEN2B, voor de leeftijd van 35 jaar. Diarree is het meest voorkomende systemische symptoom. Patiënten kunnen ziekte van Hirschsprung ontwikkelen, alsook, zij het minder frequent, cutane lichen amyloidosus of excessieve productie van adrenocorticotroop hormoon.