Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A

Definition

Eine Form der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 2 (MEN2), die durch ein medulläres Schilddrüsenkarzinom in Kombination mit einem Phäochromozytom (eine oder beide Nebennieren können betroffen sein) und/oder einem primären Hyperparathyreoidismus (verursacht durch ein Adenom der Nebenschilddrüse) gekennzeichnet ist. Die Erkrankung beginnt in der Regel später als bei MEN2B, vor dem 35. Lebensjahr. Das häufigste systemische Symptom ist Durchfall. Die Patienten können einen Morbus Hirschsprung entwickeln, seltener eine Lichen amyloidosus cutanus oder eine übermäßige Produktion von adrenocorticotropem Hormon.