Progressieve cerebello-cerebrale atrofie

Definitie

Een zeldzame genetische neurologische aandoening, gekenmerkt door postnatale aanvang van ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, zeer ernstige mentale retardatie, progressieve microcefalie, progressieve spasticiteit die evolueert naar spastische quadriplegie met gewrichtscontracturen, gegeneraliseerde insulten, en prikkelbaarheid. Ernstige choreoathetose en dysmorfe kenmerken zijn afwezig. Beeldvorming van hersenen toont progressieve cerebellaire atrofie, gevolgd door cerebrale atrofie die zowel witte als grijze stof aantast, maar zonder betrokkenheid van pons.