Atrofia cerebelo-cerebral progressiva

Definição

Doença neurológica genética rara caracterizada por início pós-natal de atraso grave do desenvolvimento global, perturbação do desenvolvimento intelectual grave, microcefalia progressiva, espasticidade progressiva evoluindo para quadriplegia espástica com contraturas articulares, convulsões generalizadas e irritabilidade. A coreoatetose grave e características dismórficas estão ausentes. A imagiologia cerebral evidencia atrofia cerebelosa progressiva seguida de atrofia cerebral com afetação sobreponível da substância branca e cinzenta, mas sem compromisso pontino.