Atrofia cerebral y cerebelosa progresiva

Definición

Es un trastorno neurológico genético poco común caracterizado por la aparición posnatal de grave retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual profunda, microcefalia progresiva, espasticidad progresiva que evoluciona a cuadriplejía espástica con contracturas articulares, crisis generalizadas e irritabilidad. La coreoatetosis grave y las características dismórficas están ausentes. La neuroimagen muestra atrofia cerebelosa progresiva seguida de atrofia cerebral que afecta tanto a la sustancia blanca como a la gris, pero sin afectación pontina.