Progressive zerebelläre-zerebrale Atrophie
ORPHA:247198· ICD-10 G31.8· Progressive cerebello-cerebral atrophy
Definition
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine schwere postnatale globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, progressive Mikrozephalie, progressive Spastik bis hin zu spastischer Tetraplegie mit Gelenkkontrakturen, generalisierte Krampfanfälle und Reizbarkeit gekennzeichnet ist. Schwere Choreoathetose und dysmorphe Merkmale fehlen. Die zerebrale Bildgebung zeigt eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns, gefolgt von einer Atrophie der weißen und grauen Substanz ohne pontine Beteiligung.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal