Atrophie cérébello-cérébrale progressive

Définition

Trouble neurologique génétique rare caractérisé par l'apparition postnatale d'un retard de développement global sévère, d'une déficience intellectuelle, d'une microcéphalie progressive, d'une spasticité progressive évoluant vers une quadriplégie spastique avec contractures articulaires, de crises généralisées et d'irritabilité. Choréoathétose sévère et dysmorphie sont absentes. L'imagerie cérébrale montre une atrophie cérébelleuse progressive suivie d'une atrophie cérébrale touchant à la fois la matière blanche et la matière grise, en l'absence de toute atteinte pontique.