Atresie van galwegen met malformatie van milt-syndroom

Definitie

Een syndroom, gekenmerkt door de associatie van atresie van galwegen en afwijkingen van milt (vooral polysplenie en minder vaak asplenie, dubbele milt). Hartdefect, situs inversus, en preduodenale poortader kunnen ook aanwezig zijn. Het vertegenwoordigt de embryonale of syndromale vorm van atresie van galwegen. De aandoening treft neonaten of zuigelingen, en wordt gekenmerkt door geelzucht, bleke ontlasting, donkere urine, niet-gedijen, hepatomegalie, coagulopathie, anemie, en vaak palpabele milt.