Hypo- en hypermelanotische cutane maculae - vertraagde groei - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:2435· ICD-10 L81.8· Hypo- and hypermelanotic cutaneous macules-retarded growth-intellectual disability syndrome
Definitie
Hypo- en hypermelanotische cutane maculae - vertraagde groei - intellectuele achterstand-syndroom is een zeldzame, genetische pigmentatie-anomalie van de huid die wordt gekarakteriseerd door congenitale hypomelanotische en hypermelanotische cutane maculae geassocieerd met, in sommige patiënten, vertraagde groei en intellectuele achterstand. Sinds 1978 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal