Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale
ORPHA:2435· ICD-10 L81.8· Hypo- and hypermelanotic cutaneous macules-retarded growth-intellectual disability syndrome
Definition
Eine seltene, genetisch bedingte Pigmentierungsanomalie der Haut, die durch kongenitale hypomelanotische und hypermelanotische kutane Maculae gekennzeichnet ist und bei einigen Patienten mit Wachstumsverzögerung und und intellektueller Beeinträchtigung einhergeht. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal